唐氏綜合征

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唐氏綜合征是最常見的三體綜合征,患者21號染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡,導致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。

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