唐氏綜合征是最常見(jiàn)的三體綜合征,患者21號(hào)染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正常基因組遺傳物質(zhì)間的平衡,導(dǎo)致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。
會(huì)引發(fā)一系列健康問(wèn)題,特別是對(duì)胎兒的發(fā)育造成影響,甚至?xí)䦷?lái)其他的并發(fā)癥。因此,女性一定要盡量適齡婚育,就會(huì)少很多麻煩哦。5、容易出現(xiàn)先天缺陷高齡產(chǎn)婦生孩子比較容易出現(xiàn)孩子出生缺陷的情況。隨著年齡的增長(zhǎng),女性生產(chǎn)出具有染色體疾病的嬰兒概率會(huì)更高,例如常見(jiàn)的唐氏綜合征...
吁,35歲以下的孕婦更應(yīng)重視產(chǎn)前篩查。 根據(jù)衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布的數(shù)據(jù),我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,也就是每18個(gè)新生兒中就約有1個(gè)出生缺陷兒。出生缺陷是指嬰兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常,是一組疾病的統(tǒng)稱,包括先天性心臟病、唇腭裂、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征...
0歲的流產(chǎn)率為35%左右; 45歲時(shí)流產(chǎn)率已經(jīng)達(dá)到50%-60%! 〈簖g懷孕流產(chǎn)的最主要原因是胚胎染色體異常,所以通常情況下保胎治療是沒(méi)有意義的! 〕錾毕荻唷 ‰S著女性年齡的增加,卵子的質(zhì)量也在下降,受精卵出問(wèn)題的概率也明顯上升。在35歲時(shí),胎兒患唐氏綜合征...
等情況雖會(huì)陸續(xù)發(fā)生,不過(guò)卻可說(shuō)是懷孕期間最舒服的階段! (yīng)做的檢查 1.進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查,13~20周期間檢查1~2次,20~28周期間每2周檢查1次。高危妊娠應(yīng)根據(jù)病情決定檢查時(shí)間。 2.診察高危情況,并及時(shí)診治。 3.懷孕15~20周期間要進(jìn)行唐氏綜合征...
12周時(shí)正式開(kāi)始進(jìn)行第1次產(chǎn)檢。一般醫(yī)院會(huì)給媽媽們辦理“孕婦健康手冊(cè)。日后醫(yī)師為每位準(zhǔn)媽媽做各項(xiàng)產(chǎn)檢時(shí),也會(huì)依據(jù)手冊(cè)內(nèi)記載的檢查項(xiàng)目分別進(jìn)行并做記錄! 〉2次產(chǎn)檢--13—16周 除基本的例行檢查外,準(zhǔn)媽媽在16周以上,可抽血做唐氏綜合征...
00至300分之一,浙醫(yī)婦院初步統(tǒng)計(jì)醫(yī)院的發(fā)生概率是2000分之一),因此是有創(chuàng)的。相對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō),無(wú)創(chuàng)更受歡迎。 梅主任說(shuō),無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)在臨床上應(yīng)用已經(jīng)有一段的時(shí)間。然而,通過(guò)少量的外周血分析出來(lái)的結(jié)果有局限性,目前只能篩查21—三體綜合征(唐氏綜合征...
道99%智力低下。健康夫婦也有生育“唐氏兒的危險(xiǎn),不容忽視一般提到唐氏綜合癥,大部分人會(huì)感覺(jué)和自己并沒(méi)有多大關(guān)系,因?yàn)樽约汉图依锶硕紱](méi)得過(guò)這種病,而唐氏綜合癥是遺傳物質(zhì)的疾病所以自己沒(méi)有這種病自己生的寶寶應(yīng)該不會(huì)有這方面的問(wèn)題。但事實(shí)并非如此,唐氏綜合征...
的血液,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、過(guò)往病史和一些生活習(xí)慣,將胎兒患有先天愚型風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái),再進(jìn)一步診斷,如果確診胎兒患有唐氏綜合癥(60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形),讓孕婦決定是否繼續(xù)妊娠。唐氏綜合征...
種特殊意義的檢查方法,它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái),以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。 進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征...
染色體異;純! 2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者! 3、性連鎖遺傳疾病攜帶者,于孕中期確定胎兒性別時(shí)! 4、曾生育過(guò)神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者! 5、擔(dān)心胎兒可能異常的高齡產(chǎn)婦(年齡35歲以上)! 6、孕期唐氏綜合征...
測(cè)、感染指標(biāo)(比如肝炎、梅毒、艾滋)檢測(cè)、心電圖等。提示:第一次產(chǎn)檢最好是帶上準(zhǔn)爸爸一起檢查,以便了解有沒(méi)有家族遺傳史,血液檢查要求在檢查前空腹8~12小時(shí),所以要起床后不能喝水、吃東西,盡量在上午去醫(yī)院。孕13-16周第二次檢查準(zhǔn)媽媽在16周以上可抽血做唐氏綜合征...
關(guān)于唐氏篩查,很多媽媽都有各種疑問(wèn),一起來(lái)看看吧。只有高齡產(chǎn)婦才需要查嗎?數(shù)據(jù)顯示,70%的唐氏兒出生于小于35歲的孕婦當(dāng)中,這并不是因?yàn)樾∮?5歲的孕婦的更容易發(fā)生懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn),反而是因?yàn)榇笥?5歲的孕婦們會(huì)更容易接受唐氏綜合征的篩查的概念,因而積極的檢...
時(shí)機(jī)。因?yàn)橹軘?shù)過(guò)小時(shí),羊水量少會(huì)使檢測(cè)困難度提升,周數(shù)過(guò)大則擔(dān)心檢測(cè)診斷有問(wèn)題后,若要中止妊娠,會(huì)提高難度。 羊膜穿刺是通過(guò)超聲波的引導(dǎo),醫(yī)師會(huì)用一根針刺穿孕媽媽的肚子、子宮壁再進(jìn)入到羊水腔,并抽取20毫升左右的羊水來(lái)做檢測(cè),分析胎兒的染色體,評(píng)估是否有唐氏綜合征...
基因遺傳病:顯性遺傳:世代相傳,如多指、并指,原發(fā)性青光眼等。隱性遺傳:雙親外表往往正常,如先天性聾啞、高度近視、白化病等。伴性遺傳。喊l(fā)病與性別有關(guān),如血友病、紅綠色盲。(2)多基因遺傳。捍搅、腭裂、哮喘病、精神分裂癥等。(3)染色體異常:最常見(jiàn)的如:唐氏綜合征...
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