唐氏綜合征是最常見的三體綜合征,患者21號染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正常基因組遺傳物質(zhì)間的平衡,導(dǎo)致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。
測、感染指標(biāo)(比如肝炎、梅毒、艾滋)檢測、心電圖等。提示:第一次產(chǎn)檢最好是帶上準(zhǔn)爸爸一起檢查,以便了解有沒有家族遺傳史,血液檢查要求在檢查前空腹8~12小時,所以要起床后不能喝水、吃東西,盡量在上午去醫(yī)院。孕13-16周第二次檢查準(zhǔn)媽媽在16周以上可抽血做唐氏綜合征...
道99%智力低下。健康夫婦也有生育“唐氏兒的危險,不容忽視一般提到唐氏綜合癥,大部分人會感覺和自己并沒有多大關(guān)系,因?yàn)樽约汉图依锶硕紱]得過這種病,而唐氏綜合癥是遺傳物質(zhì)的疾病所以自己沒有這種病自己生的寶寶應(yīng)該不會有這方面的問題。但事實(shí)并非如此,唐氏綜合征...
一下,就會錯失良機(jī),約不進(jìn)去了;最后只能選擇私立醫(yī)院等其他途徑。困擾準(zhǔn)媽媽的幾大名詞,傻傻分不清楚:唐篩、早唐、中唐、NT、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、三維、四維、大排畸、糖篩、糖耐《唐篩、早唐、中唐、NT、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺》唐篩——唐氏綜合征...
孕檢包括常規(guī)體檢、婦科檢查、婦科B超、宮頸TCT、TORCH、性激素六項(xiàng)、性傳播疾病等,能了全面解備孕女性(尤其是高齡女性)的身體狀況,及時排除一些遺傳性疾病,為科學(xué)備孕做指導(dǎo)。合理攝入營養(yǎng),提前補(bǔ)充葉酸葉酸有助于預(yù)防胎兒先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征...
癌檢查除了普通孕檢的八大項(xiàng)之外,高齡女性可以增加宮頸防癌篩查、內(nèi)分泌功能、葉酸利用能力這三項(xiàng)檢查,及時排除一些遺傳性疾病,了解備孕女性的身體狀況,為科學(xué)備孕做指導(dǎo)。②補(bǔ)充葉酸,孕前3個月每天補(bǔ)充0.4mg葉酸有助于預(yù)防胎兒先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征...
管缺陷(neural tube defect, NTD)的發(fā)生和再發(fā)。推薦所有備孕女性在懷孕前1-3個月至少1個月前補(bǔ)充葉酸。一、為什么補(bǔ)葉酸?據(jù)世界先天異常基金會統(tǒng)計(jì),最常見的先天畸形排前四位是:1)先天心臟疾;2)神經(jīng)管畸形;3)先天性血色素病;4)唐氏綜合征...
以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏篩查有什么注意事項(xiàng)?篩查時間:在孕15—20周。篩查方法:多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征...
血液,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習(xí)慣,將胎兒患有先天愚型風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來,再進(jìn)一步診斷,如果確診胎兒患有唐氏綜合癥(60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形),讓孕婦決定是否繼續(xù)妊娠。 唐氏綜合征...
的血液,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習(xí)慣,將胎兒患有先天愚型風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來,再進(jìn)一步診斷,如果確診胎兒患有唐氏綜合癥(60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形),讓孕婦決定是否繼續(xù)妊娠。唐氏綜合征...
基因遺傳。猴@性遺傳:世代相傳,如多指、并指,原發(fā)性青光眼等。隱性遺傳:雙親外表往往正常,如先天性聾啞、高度近視、白化病等。伴性遺傳。喊l(fā)病與性別有關(guān),如血友病、紅綠色盲。(2)多基因遺傳病:唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂癥等。(3)染色體異常:最常見的如:唐氏綜合征...
基因遺傳病:顯性遺傳:世代相傳,如多指、并指,原發(fā)性青光眼等。隱性遺傳:雙親外表往往正常,如先天性聾啞、高度近視、白化病等。伴性遺傳。喊l(fā)病與性別有關(guān),如血友病、紅綠色盲。(2)多基因遺傳。捍搅选㈦窳、哮喘病、精神分裂癥等。(3)染色體異常:最常見的如:唐氏綜合征...
約,生軒寶那年是馬年,人很多,所以10-11周我預(yù)約的時候都已經(jīng)約滿了,后來還是插隊(duì)進(jìn)去的,總之,我懷孕的前三個月也是比較折騰的。一、產(chǎn)檢:孕12周開始第一次產(chǎn)檢,注意哈提前去社區(qū)建好小卡第1次產(chǎn)檢:懷孕12周第2次產(chǎn)檢:懷孕13-16周,在16周左右要做唐氏綜合征...
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