唐氏綜合征是最常見的三體綜合征,患者21號染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正;蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡,導(dǎo)致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒,“根據(jù)2001年~2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示,我國每年有80萬~120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。所以唐氏篩查是很有必要的,那么唐氏篩查...
被指控犯有謀殺罪! (jù)《每日郵報(bào)》報(bào)道,這名女孩子名叫納薩麗茲·利弗拉(如圖),當(dāng)她的父母——今年30歲的卡洛斯·利弗拉和拉米勒茲·利弗拉9日深夜返回家中時(shí),她已經(jīng)沒有了呼吸! ◎(yàn)尸官認(rèn)定,她死于饑餓。孩子的母親拉米勒茲告訴警方,她女兒雙目失明并且患有唐氏綜合征...
一旦孕婦被檢測出NT值偏高,則提示胎兒有較大的可能患有唐氏綜合征或其他身體缺陷,此時(shí)最好的方法是做一個(gè)絨毛活檢或羊水穿刺的診斷性檢測,進(jìn)一步明確病情。那么,NT檢查應(yīng)對措施有哪些?今天我們就來了解一下吧!NT檢查應(yīng)對措施一旦孕婦被檢測出NT值偏高,唯一確切了解胎兒是...
州經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)當(dāng)場拍板“搶”下了紀(jì)華雷的項(xiàng)目。紀(jì)博士說,他準(zhǔn)備在開發(fā)區(qū)注冊公司,爭取3年內(nèi)實(shí)現(xiàn)千萬贏利。 澳大利亞海歸博士張偉毅的“新生兒遺傳病的早期分子診斷技術(shù)”,引起了多個(gè)醫(yī)院和企業(yè)的興趣。 “現(xiàn)在國內(nèi)的醫(yī)院通常是在孕婦懷孕18-20周時(shí),對胎兒進(jìn)行唐氏綜合征...
唐氏篩查的結(jié)果怎么看?唐氏綜合癥又稱21三體綜合征或先天愚型,患兒智力嚴(yán)重低下,生活不能自理并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的負(fù)擔(dān)。由于唐氏綜合征是偶發(fā)性疾病,每一位產(chǎn)婦都有可能生出“唐氏兒”。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,建...
種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。 進(jìn)行的針對唐氏綜合征...
異,如家族性矮身材、體質(zhì)性發(fā)育延遲以及低出生體重性矮小,這些與先天遺傳因素或?qū)m內(nèi)的發(fā)育不良有關(guān),其生長速度基本正常,也不需要特殊治療。但對于這樣的孩子,家長仍應(yīng)創(chuàng)造良好的后天外部條件,促進(jìn)生長潛力最大限度地發(fā)揮。 另外一些原因則是屬于病態(tài)的,如染色體異常(唐氏綜合征...
其次,是便于及時(shí)預(yù)防新生兒溶血癥! 肝功能 懷孕之后,肝臟不僅要處理自身產(chǎn)生的廢物,還要處理寶寶產(chǎn)生的廢物,肝臟的負(fù)擔(dān)自然會(huì)加重。檢查肝功能就是要確認(rèn)肝臟是否正常,以免出現(xiàn)孕期肝功能損傷的情況,即使出現(xiàn)損傷,早發(fā)現(xiàn)也可及時(shí)補(bǔ)救! 唐氏篩查 唐氏綜合征...
19周的時(shí)候去復(fù)查一次,如果甲胎蛋白的值上升,說明寶寶正在發(fā)育,只需要定期體檢就行了,不必太過擔(dān)心,但是如果甲胎蛋白在下一次復(fù)查時(shí)沒有增加反而降低,那就要做羊水穿刺了,以排除胎兒異常,準(zhǔn)媽媽們一定要放在心上。準(zhǔn)媽媽甲胎蛋白偏低,低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏綜合征...
及因?yàn)榛蛩鸬膯栴}。也就是說,即使染色體檢驗(yàn)正常,仍約有2%的寶寶出生時(shí)出現(xiàn)身體異常。 絨毛穿刺的危險(xiǎn)損傷胎兒肢體的危險(xiǎn)要高一些,若絨毛取樣的診斷不明確,有必要作羊膜囊穿刺確診。 絨毛穿刺準(zhǔn)確率有多高 絨毛活檢通過分析你的胎盤絨毛細(xì)胞,來判斷胎兒是否有唐氏綜合征...
寶媽們都應(yīng)該知道,絨毛穿刺是可以在最短時(shí)間內(nèi)確認(rèn)胎兒染色體有無異常的方法,絨毛穿刺是一種遺傳診斷取樣手段,通過做胎兒染色體分析,可以診斷胎兒是否有唐氏綜合征,或其他染色體遺傳類疾病。絨毛穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%,但這種檢查的費(fèi)用昂貴,而且危險(xiǎn)系數(shù)高于羊膜穿刺檢查,因此...
目前有很多不同的唐氏綜合征篩查方法。具體的篩查手段包括B超檢查、血液檢查,以及兩者聯(lián)合檢查。閱讀下面的篩查項(xiàng)目時(shí),你要知道你當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院并不一定能提供所有的唐氏綜合征篩查項(xiàng)目,甚至一個(gè)都做不了。如有必要,應(yīng)該到較大的、有唐氏篩查項(xiàng)目的醫(yī)院去咨詢相關(guān)信息。 孕早期的唐...
、NT檢查定義 NT是什么 NT(nuchal translucency),即頸項(xiàng)透明層,是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查又稱頸后透明帶掃描,是通過B超手段測量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層最厚的部位,用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征...
NT檢查時(shí)間?NT檢查即頸后透明帶掃描,是一種評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個(gè)篩查方法,患唐氏癥的胎兒會(huì)有皮下積水的情況出現(xiàn),通過NT檢查能提供一個(gè)確定的診斷結(jié)果。屬于唐氏綜合征高危人群的孕媽們需要去做一下NT檢查,但是NT檢查時(shí)間知道嗎? 一、NT檢查時(shí)間 NT...
NT指的是出現(xiàn)在胎兒頸部的一個(gè)透明液體,它的作用主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估。NT并不會(huì)一直存在與胎兒的頸部,它只是在某一個(gè)特定時(shí)間斷短暫出現(xiàn)一段時(shí)間而已,NT大約在胎兒11周左右會(huì)出現(xiàn),胎兒發(fā)育到14周時(shí),NT逐漸會(huì)被胎兒體內(nèi)的淋巴系統(tǒng)所吸收,變成另...
為人父母都希望自己擁有一個(gè)健康、聰明的寶寶,但如今的環(huán)境復(fù)雜,準(zhǔn)媽媽稍有不慎可能就會(huì)讓寶寶陷入危險(xiǎn),所以孕期的各項(xiàng)想檢查都不容忽視,當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高!睍r(shí),孕媽媽也別過于緊張,這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270,并不一定表示胎兒就是唐氏兒。 當(dāng)...
兒的體格和大腦的發(fā)育遲緩等。如果孕母在妊娠早期患病,可以直接致使胎兒的畸形。 5、器官或神經(jīng)損傷 如果寶寶是語言發(fā)育遲緩,則可能源于聽力損傷或喉部、鼻腔或口腔等問題。如果是“交流意圖”障礙,則可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)方面的問題有關(guān)。 6、疾病因素 如染色體異常(唐氏綜合征...
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