唐氏綜合征是最常見(jiàn)的三體綜合征,患者21號(hào)染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正;蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡,導(dǎo)致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。
唐氏綜合征患兒如何在胎兒期早發(fā)現(xiàn)?由于唐氏綜合征患兒智力低下,生活無(wú)法自理,會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),因此需要一種方法盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患兒,及時(shí)終止妊娠,減少這種患兒的出生。據(jù)江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院超聲科主治醫(yī)師李素娟介紹,目前我國(guó)多采用早期超聲檢查NT、N...
產(chǎn)檢,就不能知道胎寶寶以及孕媽媽孕期的情況。如果孕期不產(chǎn)檢,不僅會(huì)出現(xiàn)孕媽難產(chǎn)的現(xiàn)象,也容易導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)畸形的概率。所以,孕期檢查不僅是孕媽媽對(duì)自己負(fù)責(zé),更是對(duì)胎寶寶負(fù)責(zé)的體現(xiàn)。為了避免胎兒出現(xiàn)畸形的概率,這兩項(xiàng)孕期檢查一定不要落下。1、唐氏綜合癥篩查項(xiàng)目唐氏綜合征...
014年6月16日起開(kāi)展了NT檢查項(xiàng)目,致力于進(jìn)一步降低新生兒出生缺陷,促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。 NT是nuchal translucency的縮寫(xiě),指的是“頸項(xiàng)透明層,也就是胎兒頸椎水平矢關(guān)切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度,是用于評(píng)估胎兒是否有可能患唐氏綜合征...
事,媽媽們將要孕育一個(gè)新生命。但是我們對(duì)懷孕有太多的未知,不知道寶寶是否會(huì)因?yàn)閶寢屇撤矫娴脑蚨绊懮L(zhǎng),寶寶各方面是否發(fā)育正常?本文將為您介紹關(guān)于懷孕期間胎兒異常測(cè)試的知識(shí),希望對(duì)孕媽媽們有幫助。篩查測(cè)試在懷孕初期,醫(yī)生可能會(huì)建議你做由于染色體異常導(dǎo)致的唐氏綜合征...
一種特殊意義的檢查方法,它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái),以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征...
甲胎蛋白的檢測(cè)是一項(xiàng)產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,甲胎蛋白主要來(lái)自胚胎的肝細(xì)胞,它會(huì)經(jīng)過(guò)胎兒尿液進(jìn)入羊水再經(jīng)胎盤(pán)滲入或經(jīng)胎血進(jìn)入母體血液,因此是可以在母體的血液中檢測(cè)出來(lái)的。甲胎蛋白的檢測(cè)是可以幫助測(cè)出胎兒神經(jīng)管畸形、脊柱裂、唐氏綜合征等疾病,是一項(xiàng)十分重要的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,那么,...
巴液過(guò)多地積聚在頸部,NT增厚明顯,甚至到孕中期發(fā)展為淋巴水囊瘤。2、染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時(shí)常出現(xiàn)NT增厚,可能與心功能衰竭有關(guān)。心功能衰竭時(shí)靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過(guò)多積聚在頸部,形成NT增厚。3、唐氏綜合征...
間。下面我就簡(jiǎn)單的介紹一下: 無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征...
唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常,他是由于在減數(shù)分裂的后期,21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱(chēng)21三體綜合征;純褐橇(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍;颊咭话銐勖...
會(huì)均較年輕者增加,臨產(chǎn)分娩時(shí),肌肉力量差,易發(fā)生宮縮不好,宮頸的擴(kuò)張力差,也容易發(fā)生宮頸水腫、宮口不易開(kāi)大所謂宮頸難產(chǎn)的情況,高齡產(chǎn)婦中剖宮產(chǎn)率顯然高于年輕產(chǎn)婦。因此高齡的婦女想要孩子,一定前往醫(yī)院進(jìn)行咨詢(xún),妊娠后需做羊膜腔穿刺,做羊水的染色體檢查,以除外唐氏綜合征...
;“糖篩孕17周時(shí)已經(jīng)做過(guò)唐篩的何女士,在孕26周孕檢時(shí),被醫(yī)生建議再做一個(gè)糖篩檢查,這令她大惑不解,這不是一種檢查嗎,為啥要查兩次?其實(shí)“唐篩和“糖篩不是同一種產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,但都是妊娠期非常重要的產(chǎn)科篩查,分別用于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征...
入羊水而導(dǎo)致羊水中甲胎蛋白偏高明顯。胎兒在宮腔內(nèi)死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽需要進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查,以判斷是否存在無(wú)腦兒及脊柱裂等神經(jīng)疾病。 孕婦甲胎蛋白偏低 準(zhǔn)媽媽甲胎蛋白偏低,低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏綜合征...
早孕期唐氏癥篩查 這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?1-13+6周時(shí),應(yīng)用“超聲波和“抽血兩種篩檢方式。通過(guò)超聲波,可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶(NT)厚度,加上驗(yàn)血,測(cè)量母體血清中的PAPP-A和β-HCG,來(lái)估算胎兒罹患唐氏綜合征...
如無(wú)腦兒等;到了懷孕中期(18-24周),胎兒的各個(gè)組織器官都已經(jīng)發(fā)育成形,此時(shí)是先天性心臟病、唇腭裂、四肢等畸形檢查的最佳時(shí)期;到了孕晚期(32-36周),通過(guò)超聲復(fù)查,可以進(jìn)一步檢查出漏診的畸形,如先天性心臟病等。同時(shí),王淑清指出,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征...
對(duì)媽媽們來(lái)說(shuō),生一個(gè)健康的寶寶是最重要的,有一些嬰兒在出生之后會(huì)被發(fā)現(xiàn)患有罕見(jiàn)的疾病或者先天缺陷,這將會(huì)對(duì)一個(gè)家庭造成很大的打擊和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征便是一種可能由先天不足引發(fā)的疾病,孕婦可以通過(guò)唐氏篩查,得知胎兒的情況,進(jìn)行治療。那么唐氏篩查什么時(shí)候做? 唐氏篩...
規(guī)化驗(yàn):血常規(guī)及血型、尿常規(guī)、肝腎功能,空腹血糖、艾滋、梅毒等傳染病的篩查、各種肝炎病毒的篩查! 《m高、腹圍:其實(shí)不單單懷孕第四個(gè)月時(shí)才要測(cè)量宮高及腹圍,其實(shí)每一次產(chǎn)檢時(shí)都需要,目的是為了觀察孕婦腹部形態(tài)、大小、有無(wú)浮腫! ∪、唐氏綜合癥初篩試驗(yàn):唐氏綜合征...
準(zhǔn)媽媽們都知道,唐氏篩查是眾多產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng),其檢查范圍是21號(hào)、18號(hào)染色體非整倍體疾病,即臨床上所說(shuō)的唐氏綜合征和愛(ài)德華氏綜合征,其發(fā)病率為1:600~800、1:3500~8000,臨床表現(xiàn)為智能障礙、發(fā)育遲緩等,一旦生育,將對(duì)家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的心理和經(jīng)濟(jì)...
吁,35歲以下的孕婦更應(yīng)重視產(chǎn)前篩查! 「鶕(jù)衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布的數(shù)據(jù),我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,也就是每18個(gè)新生兒中就約有1個(gè)出生缺陷兒。出生缺陷是指嬰兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常,是一組疾病的統(tǒng)稱(chēng),包括先天性心臟病、唇腭裂、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征...
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