準(zhǔn)媽媽們都知道，唐氏篩查是眾多產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)，其檢查范圍是21號、18號染色體非整倍體疾病，即臨床上所說的唐氏綜合征和愛德華氏綜合征，其發(fā)病率為1:600~800、1:3500~8000，臨床表現(xiàn)為智能障礙、發(fā)育遲緩等，一旦生育，將對家庭、社會帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。通過該方法檢測的21-三體臨界值是1:270,18-三體臨界值是1:350，大于此值的孕婦屬于是高風(fēng)險(xiǎn)，反之為低風(fēng)險(xiǎn)。由于該技術(shù)存在檢測率約為70%（只能檢出70%的異常胎兒），假陽性率為5%的特點(diǎn)，導(dǎo)致每年都有發(fā)生漏檢的唐氏娃出生。
唐氏篩查后的高危孕婦需要做進(jìn)一步的羊水穿刺或臍帶血穿刺等有創(chuàng)方法進(jìn)行診斷，而這其中大約只有1%左右的胎兒被確診為唐娃娃，99%的胎兒是正常的。這些有創(chuàng)的診斷即給準(zhǔn)媽媽們帶來了身體傷害、也帶來了一定的感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，更郁悶的是等待結(jié)果的時(shí)間非常難熬，白天無心休息、晚上胡思亂想，休息不好。
不過現(xiàn)在很多醫(yī)院可以開展無創(chuàng)DNA檢測，一來可以很早的進(jìn)行唐氏檢測；二是檢測率和正確性都極高，可以99%以上；三是無創(chuàng)，減輕準(zhǔn)了媽媽和胎兒的傷害和負(fù)擔(dān)。不過該檢測費(fèi)用較高，大約2400元，希望該技術(shù)的主導(dǎo)者--華大基因，可以通過各種手段降低檢測費(fèi)用，將該技術(shù)真正的惠及到每個(gè)家庭、每位準(zhǔn)媽媽。